遺伝診療部（遺伝外来）

診療内容

遺伝外来では遺伝性疾患を対象に、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーが不安に思われている方のお話しを聞き、カウンセリングを行ないます。また、遺伝性疾患に関する遺伝学的情報を提供し、遺伝学的検査を行い、その結果についてもご説明し、ご本人やご家族の選択がより納得できるものになるようにサポートしていきます。
※親子鑑定や子どもの能力検査など医療とは異なる内容についてはお受けできません。

対象疾患

産科領域：羊水検査、NIPT（母体血を用いた出生前遺伝学的検査）

• 出生前診断を希望される妊婦さんへ（説明書）
• 羊水検査を希望される妊婦さんへ（受診の流れ）
• NIPTを希望される妊婦さんへ（受診の流れ）
• 以下のいずれかにあてはまる妊婦さんはNIPTの対象となります。
  • 出産時のご年齢が35歳以上となる妊婦さん
  • 母体血清マーカー検査で、赤ちゃんが21トリソミー、18トリソミーである可能性が高いと考えられる妊婦さん
  • 21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの赤ちゃんを妊娠／出産したことのある妊婦さん
  • 両親のいずれかが染色体の転座（均衡型ロバートソン転座）をお持ちで、赤ちゃんが13トリソミーまたは21トリソミーとなる可能性があると考えられる妊婦さん
  • 胎児超音波検査で、赤ちゃんが21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーである可能性が高いと考えられる妊婦さん
  • その他担当医師がNIPTを必要と判断した妊婦さん

腫瘍性疾患：

（1）遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）関連

• リムパーザ（オラパリブ）のコンパニオン診断をご希望の患者様へ（説明書）
  かかりつけ医にご相談下さい。
  コンパニオン診断を受けるためには多くの条件が満たされる必要があります。
• リムパーザ（オラパリブ）のコンパニオン診断をお考えの医療機関の方へ（お知らせ）
  1. コンパニオン診断を当院でご希望の場合
     フローチャート、 予約手順、 診療申込書、 紹介状、 同意書
     Excel版 診療申込書、 Excel版 紹介状
  2. コンパニオン診断後の遺伝カウンセリングをご希望の場合
     フローチャート、 予約手順、 診療申込書、 紹介状
     Excel版 診療申込書、 Excel版 紹介状
  ※書類はダウンロードしてご使用下さい。

• HBOCに関する遺伝診療をご希望の方へ（説明書）
  かかりつけ医にご相談下さい。
• HBOCの遺伝子検査は以下の条件にあてはまる場合、保険適応となります
  • 45歳以下で乳がんと診断された
  • 60歳以下でトリプルネガティブ*の乳がんと診断された
  • 両側の乳がんと診断された
  • 片方の乳房に複数の乳がん（原発性*）を診断された
  • 男性の乳がんと診断された
  • 卵巣がん、卵管がん、腹膜がんと診断された
  • ご自身が乳がんと診断され、血縁者**に乳がん、または卵巣がん、膵臓がんのいずれかとと診断された人が1名以上いる
  • *病理情報の詳細は主治医にご確認ください
    **血縁者の範囲：父母、兄弟姉妹、異母?異父の兄弟姉妹、子ども、甥姪、父方あるいは母方のおじ、おば、祖父、祖母、大おじ、大おば、曽祖父、曾祖母、いとこ、孫など
    （一般社団法人　日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構作成　遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）をご理解いただくために ver.2023_1を参考に記載）
    上記のいずれかに当てはまらない場合は遺伝子検査が保険適応とはならず、自費診療となります。
    ご自身が保険適応の条件に当てはまるのかご不明な場合は、かかりつけ医もしくは当院へお問い合わせください。
• HBOCに関する遺伝診療をお考えの医療機関の方へ
  1. BRCA1/2遺伝子検査を当院でご希望の場合
     フローチャート、 予約手順、 診療申込書、 紹介状
     Excel版 診療申込書、 Excel版 紹介状
  2. BRCA1/2遺伝子検査後の遺伝カウンセリングをご希望の場合
     フローチャート、 予約手順、 診療申込書、 紹介状
     Excel版 診療申込書、 Excel版 紹介状
  ※書類はダウンロードしてご使用下さい。

（2）その他の遺伝性腫瘍

当院では、HBOC以外の遺伝性腫瘍への遺伝カウンセリングや遺伝子検査にも対応をしております。

＜遺伝カウンセリング＞

• リンチ症候群
• 家族性大腸腺腫症（FAP）
• Li-Fraumeni症候群（LFS）
• Cowden症候群
• Von Hippel-Lindau病（VHL）
• 多発性内分泌症1型（MEN1）　等

＜遺伝子検査＞

上記の各遺伝性腫瘍の原因遺伝子を調べる遺伝子検査を取り扱っています。
また、複数の遺伝性腫瘍が候補に上がる場合などは、複数の遺伝子を組み合わせた遺伝子検査も行っています。

• 遺伝性がん症候群パネル検査
• 乳がん特化型パネル検査
• 婦人科系腫瘍特化型パネル検査
• 乳がん及び婦人科系腫瘍特化型パネル検査
• 大腸がん特化型パネル検査
• 内分泌系腫瘍特化型パネル検査
• 中枢神経腫瘍?傍腫瘍性神経症候群特化型パネル検査
• 膵臓がん特化型パネル検査
• 腎細胞がん特化型パネル検査 等

どの遺伝子検査を行うのかは、ご本人やご家族の既往歴により異なりますので、遺伝カウンセリングを行い、実施する遺伝子検査内容を患者さんと一緒に検討しています。
また、すでに家系内で遺伝子の変化が判明している場合には、同じ遺伝子の変化を持つのかどうかの検査も対応しています。

その他の遺伝性疾患：

遺伝子検査が保険診療である疾患を中心に遺伝カウンセリングを行っております。
遺伝カウンセリング対応可能な疾患などについては、下記リンクでご確認ください。
　全国遺伝子診療部門連絡会議　登録機関遺伝子医療体制検索?提供システム

その他の疾患につきましても、遺伝カウンセリングのご予約をお取り出来る場合もございます。
ご不明な場合は、かかりつけ医もしくは当院へお問い合わせください。

スタッフ紹介（2024年8月現在）

遺伝外来担当医

臨床遺伝専門医
南　佐和子	総合周産期母子医療センター／産婦人科
杉本　卓也	小児科学講座／小児科
溝口　美佳	総合周産期母子医療センター／産婦人科

認定遺伝カウンセラー
濵野　裕太	遺伝診療部
構　奈央	遺伝診療部
笠松　志穂	遺伝診療部

公認心理師／臨床心理士
北野　尚子	総合周産期母子医療センター

外来受診について

外来日

毎週月曜日～水曜日　9時から12時

※火曜日は9時から11時

予約について

患者さんの医療情報を正確に把握するためにも、医療機関からのご紹介を推奨していますが、個人さまからのご予約も可能です。

• 完全予約制です
• カウンセリングをご希望の方はかかりつけ医にご相談ください
  • 生まれてくる赤ちゃんになにか病気がないか心配
  • 血縁者で遺伝性のご病気と言われている方がおり、ご自身もそのご病気の可能性があるのか心配
  • 血縁者にがんに罹患した人が多く、自分もがんに罹患するのではないかと心配　等
  • このようなご心配のある方は、お電話にてお問い合わせください。
    まずはお話をお伺いいたします。
• ご予約の際にはお名前、相談内容、ご連絡先などをお伺いします

遺伝外来受診までの流れ